第三代试管婴儿：三代试管科普：夫妻染色体正常，为什么胚胎染色体异常？

2023-03-02

新生命的到来给一个家庭带来了愉悦和希望，但是意外流产却轻易地打破了这个美好现实。造成自然流产的原因有很多，其中胚胎染色体异常是最常见的。
染色体满载人类的遗传物质，其重要性不言而喻。夫妻自身染色体正常，胚胎染色体也可能出现异常，这是为什么呢？

1、精子和卵子减数分裂过程出现异常
精子和卵子成熟的过程中，都要经过减数分裂过程。减数分裂，是一种特殊的细胞分裂。这个过程，要求这23对染色体，每对都要乖乖分开。比如XY会变成一个X和一个Y，XX会变成一个X和另外一个X，其他22对常染色体也是如此。
这样形成的精子细胞和卵子细胞里，只有23条而不是23对染色体。可以理解为由成双成对，变成单身，形成单倍体的生殖细胞。
在这个过程中，如果哪一对染色体没有分开，异常就此发生。

2、受精卵的复制发育过程出现异常
健康的受精卵，原则上每天都会分裂一次。这种分裂叫有丝分裂。有丝分裂的定义是：染色体全部自我复制，被纺锤丝拉裂开，分到子细胞当中去。
正常情况下，这样形成的子细胞的染色体数目应该是不变的。但是，染色体的复制和分裂，可能出现各种异常，如染色体分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎复制发育的过程，伴随着无数的分裂，可能就会有异常发生。

综上所述，染色体异常可能存在于第一次减数分裂时没有完全，也可能存在有丝分裂时，复制和分裂出现问题等等。
夫妻身体检查时，染色体检查正常只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”。

特别是女性年龄因素对卵细胞质量的影响，高龄女性常出现卵巢功能低下，不仅仅是卵子数量的影响，卵子质量往往影响后期胚胎健康。

染色体遗传突变时有发生，有些染色体变异可能不会有太大的影响，但有些有些会导致流产、胎儿畸形等。唐氏综合征是其中常见的症状，父母健康而生出唐氏宝宝，也就是21号染色体多了一条，即47，XX（XY）+21核型占多数。
为了避免异常，父母提早生育年龄、注意生活习惯等，是可以减少胚胎异常风险的。
在试管婴儿中，通常经过第三代试管检测的胚胎能初步筛查其是否存在特定异常，淘汰掉有染色体异常的胚胎，选择健康优质胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿及健康生育，显著提升移植成功率，减少母体移植失败和流程风险的痛苦。