第三代试管婴儿：做第三代试管婴儿，需要满足什么条件？
2024-10-18
第三代试管婴儿成功率高，那么，什么样的情况需要做三代试管婴儿呢？
1、经明确诊断的单基因遗传病
单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病，如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。人类已知的单基因疾病达6000～7000种，其中已明确致病基因的有约4000种。有家族史的生育高风险夫妇，可以通过试管婴儿技术，对胚胎突变基因位点的直接序列分析和多态位点的连锁分析可以准确的判断胚胎是否致病，近年来，二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因病PGD的准确率和检测效率。
一定要是明确的致病基因诊断，不是所有疾病都可以通过PGT阻断的，目前能阻断的疾病有脊肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、假肥大型肌营养不良症、血友病、地中海贫血、黏多糖贮积症等几百种致病基因明确的遗传疾病。
2、染色体异常
染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等，携带这类染色体结构异常者常常表型正常，只是在生育年龄出现不孕不育、反复自然流产、生育畸形智障儿后，行染色体检查才被发现。这类染色体结构异常携带者所产生的生殖细胞可能出现染色体不平衡畸变，从而导致不良妊娠结局。其产生正常生殖细胞的概率因人而异，和结构异常的类型、所涉及的染色体以及断裂点的位置有关。PGD可以选择染色体平衡的胚胎进行移植，避免反复自然流产的发生。
3、遗传易感基因的剔除
某些多基因病具有高度的遗传度，即某个基因突变导致患病风险明显增加。最典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加，而且致病基因会以50%的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。
4、HLA配型选择
对于一些恶性血液系统疾病，骨髓移植常常是最有效的治愈手段，但是无法寻得HLA配型相同供体常常让这类患者失去了生的机会。HLA配型选择即是通过试管婴儿技术，选择生育一个HLA配型和第一个患儿相同的宝宝，取其脐带血干细胞或者骨髓干细胞治疗其患病的哥哥或姐姐，这个宝宝也被称为“救世主婴儿”。2000年，世界上首例HLA配型选择婴儿在美国出生，他的脐带血干细胞被收集用于治疗他患病的姐姐。
5、胚胎非整倍体筛查
试管婴儿技术过程中的胚胎染色体非整倍体比较常见，并且在高龄女性（女方年龄35岁以上）、反复自然流产（不明原因反复自然流产2次及以上）、反复种植失败（不明原因反复种植失败，移植3次及以上或移植高评分卵裂期胚胎数4～6个或高评分囊胚数3个及以上均失败）、严重男性不育患者（畸精子症）中发生率更高，所以通过检测胚胎染色体非整倍体性，选择整倍体胚胎移植，可以提高试管婴儿的成功率，这也被称为胚胎植入前遗传学筛查（PGS）。PGS选择性单胚胎移植，可以在不影响试管婴儿成功率的基础上，有效降低多胎妊娠风险。
