第三代试管婴儿:三代试管中的PGT-A、PGT-M、PGT-SR,与PGS/PGD有什么关系?
2024-10-23
PGD即胚胎植入前遗传学诊断(PreimplantationGeneticDiagnosis),PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。
PGS即胚胎植入前遗传学筛查(PreimplantationGeneticScreening)PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。根据世界卫生组织的定义,PGS有了新的命名。PGT包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR。
PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。
人类染色体对健康的生长和发育非常重要,染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体(也称为整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。
所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险,随着女性年龄的增长,无论胚胎数量多少,染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。
PGT-A的作用:提高妊娠率;减少流产的风险;转移单个胚胎更有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险;减少妊娠所需的IVF周期数,可能减少怀孕时间和额外周期的费用。PGT-A广泛用于IVF治疗中。
PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用,胚胎植入前单基因遗传学检测。PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人AlanHHandyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。对于有传播特定遗传病的风险人,可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查,以大大降低新生儿的健康风险。用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后移植健康胚胎。
PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群:患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者(如囊性纤维化);患者是X连锁病症的携带者(例如Duchenne肌肉萎缩症);患者或伴侣患有常染色体显性疾病(例如亨廷顿病);患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变(例如BRCA1和2);患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病;患者想要进行HLA配型。
根据世界卫生组织的定义,PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断,相对PGT-A,PGT-M,PGT-SR主要针对染色体结构异常。染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加,遗传物质的数量不正确,通常导致不会成功怀孕。PGT-SR胚胎植入前基因诊断,可以提高健康怀孕的机会,PGT-SR涉及通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后仅转移正常健康胚胎。
如果孩子有染色体重排,或者伴侣是携带者,可以考虑PGT-SR,如染色体倒位,罗氏易位,平衡易位等。染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的,并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险,通常不会导致成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康活产。