第三代试管婴儿技术是当前最先进的助孕技术。结合体外受精(IVF)的能力与胚胎植入前遗传学诊断(PGD),使医生和患者可以预防遗传病的传递给后代。
拥有健康的孩子是每一对有生育计划的夫妻的愿望,但是,很多夫妻会生下病儿,也有很多夫妻会遭遇流产……特别是有遗传病的家庭,他们想要生育一个健康的孩子太艰难!所以,他们往往是借助第三代试管婴儿技术的基因筛查来筛选健康胚胎移植,生育健康宝宝。
无论是多个女性亲戚严重的乳腺癌病例(BRCA突变)或双方健康携带者的隐性疾病(如镰状细胞或囊性纤维化),第三代试管婴儿技术可以帮助父母选择健康胚胎。无论情况如何,医生可以帮助你制定一个计划,为你的家庭和消预防疾病遗传给子孙后代。医生已经帮助很多夫妇建立了健康的家庭。
下面是第三代试管婴儿技术可以在胚胎中识别的疾病列表:
1.该史葛综合征
2.软骨发育不全
3.色盲
4.急性髓系白血病
5.腺苷酸琥珀酸酶缺乏症
6.肾上腺脑白质营养不良
7.无丙种球卵白血症
8.胼胝体发育不良
9.goutieresAicardi综合征
10.Alagille综合征
11.α-抗胰卵白酶
12.α-地中海贫血
13.α地中海贫血/智力低下综合征
14.Alport综合征
15.Alstrom综合征
16.淀粉样变性
17.肌萎缩侧索硬化症
18.Angelman综合征
19.无虹膜
20.强直性脊柱炎
21.Apert综合征
22.精氨基琥珀酸
23.致心律失常性右心室发育不良
24.共济失调毛细血管扩张症
25.自身免疫性多内分泌腺病综合征
B.
26.Bardet-Biedl综合征
27.Barth综合征
28.基底细胞痣综合征又名Gorlin综合征
29.贝克尔型肌营养不良症
30.Beckwith-Wiedemann综合征
31.β-地中海贫血
32.BIRT霍格Dube综合征
33.小睑裂,上睑下垂,内眦赘皮综合征
34.短指
35.短指–高血压综合征
36.乳腺癌和卵巢癌(HBOC),遗传性
C.
37.Canavan病
38.肉碱脂酰转移酶缺乏症
39.伴皮质下梗死和白质脑病脑动脉病(CADASIL)
40.海绵状血管畸形
41.夏玛丽牙疾病
42.负责综合征
43.巨颌症
45.无脉络膜
46.慢性肉芽肿病
47.纤毛运动障碍
48.瓜氨酸血症
49.锁骨颅骨发育不全
50.Cockayne综合征
51.先天性肾上腺皮质增生症
52.先天性白内障
53.先天性腹泻、Syndromic
54.先天性疾病的糖基化(CDG)
55.Cornelia deLange综合征
56.颅缝早闭
57.Crouzon综合征
58.半胱氨酰白三烯受体1型
59.囊性纤维化.
D.
60.双功能卵白缺乏症
61.毛囊角化病
62.耳聋,Autosomal隐性
63.牙本质发育不全
64.Denys-Drash综合征
65.结卵白沉积性肌病
66.镰状细胞性贫血
67.Duchenne型肌营养不良症
68.先天性角化不良
69.dyssegmental发育不良,70.SilvermanHandmakerType
71.肌张力障碍
72.强直性肌营养不良.
E.
73.外胚层发育不良
74.埃勒斯综合症
75.Emery-Dreifuss肌营养不良症
96.大疱性表皮松解症
97.表皮松解性角化过度
98.婴儿早期癫痫性脑病
F.
99.Fabry病
100.因子V莱顿(FV)
101.家族性腺瘤性息肉病(FAP)
102.家族性自主神经功能障碍
103.家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)
104.范可尼贫血
105.脆性X综合征.
G.
106.半乳糖血症
107.戈谢病
108.格斯特曼等疾病
109.戊二酸尿症I型
110.gluteric血症
111.糖原贮积病
112.神经节苷脂GM1
113.GreigCephalopolysyndactyly综合征
H
114.干草威尔斯综合征(ectrodactyly,外胚层发育不良、唇腭裂综合征)
115.家族性噬血细胞综合征,
116.血友病A
117.血友病B
118.遗传性血管性水肿
119.遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)
120.遗传性平滑肌瘤病
121.遗传性淋巴水肿
123.遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)或Lynch综合征
HLA
124.前脑无裂畸形
125.心手综合征
126.高胱氨酸尿症
127.cxiii。Hunter综合征
128.亨廷顿病
129.亨廷顿病-非公开
130.Hurler综合征
131.纤维瘤病综合征
132.脑积水
134.肥厚型心肌病
135.低钾性周期性麻痹
136.低磷酸酯酶症
137.低磷性佝偻病
我
138.先天性鱼鳞病,
139.免疫缺陷
140.immunodysregulation,多,和肠病,连锁(IPEX)
141.包涵体肌病发病早期佩吉特病&;额颞叶痴呆
012.色素失禁症
142.无痛无汗症,先天性,
143.白细胞介素1受体拮抗剂缺乏
J.
144.朱伯特综合症.
K.
145.卡尔曼综合征2
146.凯尔抗原
147.甘乃迪病-脊髓和延髓性肌萎缩症
148.Krabbe病
l.
149.LCHAD缺陷
150.Leber先天性黑蒙
151.Leigh综合征
152.Lesch-Nyhan综合征
153.白细胞粘附缺陷
154.Li-Fraumeni综合征
155.肢带型肌营养不良
156.长QT综合征
M.
157.MachadoJoseph病
158.黄斑营养不良
159.枫糖尿病
160.马凡氏综合征
161.缺乏症
162.麦克劳德综合征
163.梅克尔综合征
164.地中海热,家族性
165.Menkes病
166.先天性肌营养不良
167.异染性脑白质营养不良
168.甲基丙二酸血症
169.小眼球
170.线粒体复合体1缺陷
171.线粒体缺失综合征
172.MucolipidosisII(I-细胞病)
173.mucolipidosisIII
174.mucolipidosisIV
175.多内分泌腺瘤病
176.多发性骨软骨瘤
177.先天性肌无力综合征
178.强直性肌营养不良症
179.肌管性肌病.
n。
180.NailPatella综合征
181.杆状体肌病
182.尼莫免疫缺陷
183.肾病,芬兰
184.神经纤维瘤病1型
185.神经纤维瘤病2型
186.NeuronalCeroidLipofuscinoses(Batten病)
187.尼曼-匹克病
189.非酮症高甘氨酸血症
190.耳聋
191.努南综合征
192.Norrie
o.
193.眼白化病
194.眼皮肤白化病
195.oculodentaldigital发育不良
196.视神经萎缩
197.鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
198.成骨不全症
200.石骨症
P.
201.先天性厚甲
202.遗传性胰腺炎,
203.papillorenal综合征
204.过氧化物酶体增殖症(齐薇格综合征谱)
205.黑斑息肉综合征
206.菲佛综合征
207.苯丙酮尿症
208.嗜铬细胞瘤
209.多囊肾疾病
210.多囊肾,Autosomal隐性
211.庞贝氏症
212.脑桥小脑发育不全
213.渐进型家族性心脏传导阻滞,IB型
214.丙酸血症
215.假性软骨发育不全
216.假性甲状旁腺功能减退症
R.
217.视网膜色素变性
218.视网膜母细胞瘤
219.视网膜劈裂
220.雷特综合征
221.Rh血型D
222.Rothmund-Thomson综合征
S.
223.Saethre-Chotzen综合征
224.sanfillipo
225.高级洛肯综合征
226.严重联合免疫缺陷(SCID)
227.需求胚胎鉴定
228.多指综合征
229.Shwachman-Bodian-Diamond综合征
230.镰状细胞性贫血
231.SimpsonGolabiBehmel综合征
232.干燥,拉尔森综合征
233.Smith-Lemli-Opitz综合征
Sorsby眼底营养不良
234.痉挛性截瘫
235.脊髓性肌萎缩
236.脊髓小脑共济失调
237.迟发性脊椎骨骺发育不良
238.Stickler综合征
239.史提维体综合征
240.琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
241.Supravalvar主动脉瓣狭窄
242.表面活性物质代谢紊乱,肺
T.
243.Tay-Sachs病
244.血小板减少伴β地中海贫血
245.扭转性肌张力障碍
246.TreacherCollins综合征
247.结节性硬化症
u.
248.乌尔里希先天性肌营养不良症
249.Usher综合征
v.
250.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
251..VonHippelLindau综合征
W.
252.Waardenburg综合征
253.沃-沃先天性肌营养不良
254.幻想综合征
255.威-奥德里奇综合征
256.沃尔曼病
X.
257.着色性干皮病
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